特纳综合征是性染色体异常疾病，发生与生殖细胞形成时减数分裂或受精卵早期卵裂时性染色体不分离、性染色体结构异常（如部分缺失）相关，不同核型和异常致患者临床表现有差异，需通过染色体核型分析等检查诊断
染色体不分离情况
减数分裂时性染色体不分离：在卵子或精子形成的减数分裂过程中，性染色体可能发生不分离现象。例如，正常女性的性染色体是XX，若在减数分裂Ⅰ期，两条X染色体未分离，就会产生含有两条X染色体的卵子；若在减数分裂Ⅱ期，姐妹染色单体未分离，也可能产生异常卵子。当异常卵子与正常精子结合，或者异常精子与正常卵子结合时，就可能形成性染色体组成异常的受精卵。比如，常见的特纳综合征核型为45，X，即只有一条X染色体，这是由于在生殖细胞形成过程中，性染色体发生了单体型缺失，可能是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时性染色体不分离所致。
受精卵早期卵裂时性染色体不分离：即使受精卵最初的性染色体组成是正常的，但在受精卵早期的有丝分裂过程中，性染色体也可能发生不分离。例如，在卵裂的某个阶段，其中一个子细胞丢失了一条X染色体，从而导致部分细胞为正常核型，部分细胞为异常核型，这种情况称为染色体嵌合型，如45，X/46，XX等嵌合型核型的特纳综合征患者，就是由于受精卵早期卵裂时性染色体不分离造成的。
性染色体结构异常
X染色体的部分缺失：X染色体可能发生部分片段的缺失，例如X染色体短臂或长臂的部分缺失。这种结构异常会导致相关基因的缺失或功能异常，从而引发特纳综合征的一系列临床表现。例如，X染色体上某些与生长发育、性腺发育等相关的基因区域发生缺失，就会影响身体的正常发育，出现特纳综合征的特征性表现，如身材矮小、性腺发育不全等。
特纳综合征的发生主要与上述性染色体的异常情况相关，涉及生殖细胞形成过程中的减数分裂或受精卵早期卵裂时的染色体不分离以及性染色体结构异常等多种因素。不同的核型和染色体异常情况会导致患者出现不同程度的临床表现差异。对于有相关家族史或怀疑特纳综合征的人群，需要通过染色体核型分析等检查手段来明确诊断。
