特纳综合征的典型表现

特纳综合征是什么？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

特纳综合征是一种基因突变性疾病，病人就诊于妇科、儿科及内分泌科。它是单一的x染色体来自于母亲，失去的x染色体由父亲的精母细胞性染色体，不分离所造成的。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大部分致突变的基因因素，都可以造成染色体的畸变。特纳综合征的临床表

特纳综合征是谁的原因？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

特纳综合征是先天性卵巢发育不全综合征，临床特点为身材矮小、生殖器和第二性征不发育和一组躯体发育异常，智力发育程度不一，寿命和正常人相同。其根本病因是某些条件下失去一条X染色体造成，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成的。诊断除临床特征以外，首先进行染色体核型检查，染色体为45X，本病除身

特纳综合征相关疾病的治疗？

周晓燕 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

特纳综合征的病人常伴随甲状腺功能低下、肾脏结构异常、泌尿系统异常以及骨密度等问题，如果甲状腺功能低下，需要病人去内分泌科进行相应的治疗；当表现出先天性肾脏结构异常时，多表现为多囊肾或马蹄肾，就需要做肾移植手术；当表现出泌尿系统异常时常伴随泌尿系统畸形，就需要病人去泌尿科进行矫形；当骨骼系统存在问题时

特纳综合征的临床表现？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，是以身材矮小、生殖器和第二性征不发育，以及一组躯体的发育异常为临床特点的疾病，它主要是因为x染色体的畸形所造成的。临床表现身高一般低于150厘米，女性外阴发育幼稚，有阴道、子宫小或缺如，躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、鄂弓高、后发髻低、颈短而宽、有颈蹼、胸

特纳综合征如何诊断？

毛旭东 副主任医师

中国人民解放军第一五二中心医院 三甲

特纳综合征确诊的唯一金标准是查血、查染色体，从诊断来看不是每个女孩子不来月经、发育不好或个子矮小的都是特纳综合征病人，卵巢发育不良的孩子，医生还需要检查她的外阴、乳房发育的情况以及一个B超的超声的检查，超声检查主要是看子宫卵巢的问题，真正的病因确诊，还是要靠查血和做染色体核型分析。

如何治疗特纳综合征？

王晓莉 主任医师

中日友好医院 三甲

对于特纳综合征的治疗，治疗目的是促进身高、刺激乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。近年来，适用含雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗，和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，和雄激素加生长激素治疗的疗效相近，口服方便，治疗方法得当。现阶段生长激素治疗也较为热门，

特纳综合征的发病原因？

丁英波 副主任医师

蓬莱市中医医院 三甲

特纳综合征是一种先天性的疾病。从遗传学角度考虑，本病病人多数是45XO，是女性缺少一条性染色体，正常的X染色体是两条，一条来自父亲，一条来自母亲，而大多数的特纳综合征病人，单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离导致。

特纳综合征的手术治疗？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

手术就是解生殖系统的问题，属于传统手术，做这个手术，两个目的，一个是让月经排出来，二是解决性生活的问题，对于先天性无阴道病人，适合在18岁性成熟以后，做人工阴道手术，可采用乙状结肠代阴道术治疗，此手术是指截取病人本人的大肠，一般截取十五到二十公分，将肠子的位置转换到阴道处。

特纳综合征是什么病？

赖思强 副主任医师

肇庆市第一人民医院 三甲

特纳综合征是由于性腺衰竭导致的的性激素分泌减少，反馈性造成lh和fsh升高，特纳综合征属于性腺先天性发育不全，性染色体异常，核心为45，XO或45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX.表现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，长有蹼颈，钝胸，后发际低，腭高耳低，鱼嘴样等临床症

特纳综合征的鉴别诊断？

毛旭东 副主任医师

中国人民解放军第一五二中心医院 三甲

身材矮小是特纳综合征的临床表现，侏儒症病人也是身材矮小，所以很多人将这两个病混在一起，诊断侏儒症时重点是查泌尿科，侏儒症病人基本上个子长不到一米以上，特纳综合征病人虽然个字矮小，但重点还是第二性征发育不全，性腺发育迟缓，在检查时采取染色体核型分析的方法。

什么是特纳综合征？会影响女孩身高吗？

郭艳萍 主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

特纳综合症是属于先天染色体异常所致的疾病，又称先天性卵巢发育不全综合症。特纳综合症不仅会影响孩子的身高，还可影响性发育以及无生育能力。特纳综合症具有特殊的体型和特殊的面容。部分还存在智力发育障碍或伴有先天性心脏病、肾脏畸形、视力及听力下降。通过染色体核型检测，就可确诊特纳综合症。

特纳综合征

马丽芬 副主任医师

宝鸡市中心医院 三甲

特纳综合征又称为先天性的卵巢发育不全症，是一种X染色体部分或者完全缺失而造成的一种遗传性的疾病。这种患者的典型临床表现就是出现身材矮小、原发性的闭经、第二性征发育不全，并且伴有肘外翻、小下颌等躯体畸形和先天性的内脏发育畸形。