什么是特纳综合征?

发布于  2024-12-22

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特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征,临床特点有身材矮小、生殖器和第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命和正常人相同。母亲年龄是和此种发育异常无关。它的病因主要是因为基因突变,单一的x染色体来自母亲,失去的x染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变。这一类改变,称为染色体异常。大部分致突变的因素都可以造成染色体疾病。该病人的具体特征是多痣、眼睑下垂、耳大位低、鄂弓高、后发髻低、颈短而宽有颈璞、胸廓桶装或盾型。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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特纳综合征
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
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先天性卵巢发育不全是什么疾病
韩丽荣 副主任医师
首都医科大学附属北京地坛医院 三甲
先天性卵巢发育不全又称特纳综合征,是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致的先天性疾病。 患者通常身材矮小,可有特殊的躯体特征如颈短、肘外翻、发际低等。此外,还可能有性发育不良,包括乳房不发育、原发闭经等。这些临床表现是由于染色体异常导致的一系列生理发育
卵巢畸胎瘤怎么引起的
吕讷男 副主任医师
中国医学科学院肿瘤医院 三甲
卵巢畸胎瘤病因尚不明确,一般情况下和神经系统、内分泌因素、遗传因素等有关。 1、神经系统 如果本身存在先天性中枢神经系统发育异常的现象,也可能会诱发卵巢畸胎瘤。 2、内分泌因素 当女性体内存在内分泌紊乱时,也可能会导致卵巢功能失调,从而诱发卵巢畸胎瘤。 3、遗传因素 如果家族中存在卵巢畸胎瘤病史,发
右侧卵巢畸胎瘤是什么引起的
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
右侧卵巢畸胎瘤考虑是遗传因素、环境因素、生殖器和尿道先天缺陷等引起的。 1、遗传因素 右侧卵巢畸胎瘤具有一定的遗传倾向,有卵巢畸胎瘤家族史的人群患病几率较一般人群要高。临床研究表明,特纳综合征、克氏综合征等疾病,可增加患卵巢畸胎瘤的风险。 2、环境因素 长时间受到电离辐射,可导致基因突变,使得染色体
小儿发育迟缓是脑瘫吗
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿发育迟缓可能是脑瘫,也可能是其他因素所致。 脑瘫患儿大脑损伤,可出现喂养困难的症状,长时间营养摄入不足,可导致发育迟缓。另外,患儿还可出现语言发育迟缓、运动发育迟缓等情况。但是长时间偏食、消化吸收功能差、唐氏综合征、特纳综合征、骨软骨发育不全、甲状腺功能减退等因素,也会导致小儿发育迟缓。 家长可
阴道松弛原因
周明书 副主任医师
首都医科大学附属北京地坛医院 三甲
阴道松弛原因包括分娩损伤、疾病因素、药物因素等。 1、分娩损伤 阴道分娩的女性会因为胎儿娩出时产生强大的拉升力,导致阴道过度伸展、撕裂,引发阴道松弛。 2、疾病因素 卵巢功能早衰、席汉氏综合征、特纳综合征等疾病会导致女性体内雌激素水平降低,造成阴道松弛。 3、药物因素 若女性长时间服用雌激素受体拮抗
卵巢早衰怎么检查出来的
吕讷男 副主任医师
中国医学科学院肿瘤医院 三甲
卵巢早衰可通过一些方式检查出来,包括激素水平检测、超声检查、抗苗勒管激素检测、染色体检查、其他检查等。 1.激素水平检测 通过测定血液中的促卵泡激素(FSH)、雌二醇等激素水平来评估卵巢功能。当FSH水平升高,尤其是连续两次检测(间隔4周以上)FSH大于40IU/L,同时伴有雌激素水平降低时,高度提
卵巢早衰什么原因引起
赵卫红 主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
卵巢早衰的原因较为复杂,主要包括遗传因素、自身免疫因素、医源性因素、环境因素、感染因素、其他因素等。 1.遗传因素 部分患者存在染色体异常或基因突变,如X染色体缺失、特纳综合征等,这些遗传缺陷可能影响卵巢的正常发育和功能,导致卵巢早衰的发生。 2.自身免疫因素 自身免疫性疾病,如自身免疫性甲状腺炎、
发育迟缓的宝宝能治好吗
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
宝宝发育迟缓,是否能治好,需要根据病因、有无积极干预治疗等因素来判断。 如果宝宝是过度偏食、营养不均衡等因素引起的发育迟缓,积极纠正不良生活习惯,及时补充营养,一般可以治好。如果是唐氏综合征、特纳综合征等导致的发育迟缓,不及时干预治疗,一般难以治好,可能会存在部分方面发育落后的后遗症。 家长需要及时
阴道松弛原因
万希润 主任医师
北京协和医院 三甲
阴道松弛原因包括分娩损伤、疾病因素、药物因素等。 1、分娩损伤 阴道分娩的女性会因为胎儿娩出时产生强大的拉升力,导致阴道过度伸展、撕裂,引发阴道松弛。 2、疾病因素 卵巢功能早衰、席汉氏综合征、特纳综合征等疾病会导致女性体内雌激素水平降低,造成阴道松弛。 3、药物因素 若女性长期服用雌激素受体拮抗剂
阴道松弛原因?
万希润 主任医师
北京协和医院 三甲
阴道松弛原因包括分娩损伤、疾病因素、药物因素等。 1、分娩损伤 阴道分娩的女性会因为胎儿娩出时产生强大的拉升力,导致阴道过度伸展、撕裂,引发阴道松弛。 2、疾病因素 卵巢功能早衰、席汉氏综合征、特纳综合征等疾病会导致女性体内雌激素水平降低,造成阴道松弛。 3、药物因素 若女性长期服用雌激素受体拮抗剂
特纳综合征的典型表现
鹿志霞 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
特纳综合征是染色体异常引起的先天性卵巢发育不全,典型的表现是身材矮小、第二性征不发育、没有阴毛、腋毛、原发性闭经、乳房不发育伴有胸部扁平、智力低下等症状。部分患者还可能会出现先天性心脏畸形和肾脏畸形存在等,可以采取雄激素和雌激素疗法进行治疗。
什么是特纳综合征?会影响女孩身高吗?
郭艳萍 主任医师
井冈山大学附属医院 三甲
特纳综合症是属于先天染色体异常所致的疾病,又称先天性卵巢发育不全综合症。特纳综合症不仅会影响孩子的身高,还可影响性发育以及无生育能力。特纳综合症具有特殊的体型和特殊的面容。部分还存在智力发育障碍或伴有先天性心脏病、肾脏畸形、视力及听力下降。通过染色体核型检测,就可确诊特纳综合症。
特纳综合征
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
特纳综合征又称为先天性的卵巢发育不全症,是一种X染色体部分或者完全缺失而造成的一种遗传性的疾病。这种患者的典型临床表现就是出现身材矮小、原发性的闭经、第二性征发育不全,并且伴有肘外翻、小下颌等躯体畸形和先天性的内脏发育畸形。