发布于 2024-12-22
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征,临床特点有身材矮小、生殖器和第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命和正常人相同。母亲年龄是和此种发育异常无关。它的病因主要是因为基因突变,单一的x染色体来自母亲,失去的x染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变。这一类改变,称为染色体异常。大部分致突变的因素都可以造成染色体疾病。该病人的具体特征是多痣、眼睑下垂、耳大位低、鄂弓高、后发髻低、颈短而宽有颈璞、胸廓桶装或盾型。
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内分泌科