线粒体肌病临床表现多样，主要累及骨骼肌，常出现运动不耐受、肌肉无力，部分患者伴随中枢神经系统症状，症状通常在儿童至中年发病，进展缓慢但可能逐渐加重。
肌肉症状：以四肢近端无力为主，表现为行走、爬楼困难，肌肉易疲劳，休息后可部分缓解。部分患者出现肌肉萎缩，尤其股四头肌、上肢肌群明显。
全身症状：可伴随心脏受累，出现心律失常、心力衰竭；消化系统症状如胃肠动力障碍、消化吸收不良；听力下降、视力异常等多系统表现。
特殊类型表现：Kearns-Sayre综合征（KSS）表现为进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞三联征，多见于青少年发病；MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作）以突发头痛、呕吐、意识障碍为特征，影像学可见脑梗死灶。
诊断提示：若出现不明原因的运动后肌肉酸痛、易疲劳，伴乳酸血症、肌酸激酶升高，需警惕线粒体肌病可能。建议尽早到正规医疗机构进行基因检测、肌肉活检等检查明确诊断。
特殊人群注意事项：儿童患者应避免剧烈运动，防止肌肉损伤；老年患者需定期监测心脏功能，预防心衰；女性患者妊娠期间需加强营养支持，避免过度劳累。
