婴儿多指（趾）主要由遗传因素与环境因素共同作用导致，多数属于常染色体显性遗传，约50%病例有家族遗传倾向；部分病例因胚胎发育关键期（妊娠早期）母体暴露于有害物质、营养缺乏或染色体异常引发，少数为孤立性新发突变所致。
一、遗传因素
常染色体显性遗传是最常见类型，家族中有多指患者时，后代患病概率约50%，男女发病概率相近。
目前发现GDF5、TRPS1等基因突变与肢体发育异常相关，这些基因变异可影响骨骼形成信号通路。
孤立性多指（无家族史）中，约15%~20%存在新发基因突变，非父母遗传来源。
二、环境因素
妊娠前12周（胚胎肢体形成关键期）母体接触重金属、有机溶剂、电离辐射等有害物质，可能干扰肢体发育。
孕期服用某些药物（如抗癫痫药、激素类药物）可能增加多指风险，需在医生指导下用药。
母体叶酸不足或维生素缺乏，可能影响胚胎细胞分裂及神经管发育，增加肢体畸形概率。
孕期吸烟、酗酒及熬夜等不良生活方式，会影响胚胎营养供应及激素平衡，增加肢体畸形概率。
三、染色体异常相关
染色体数目异常（如21三体综合征）常伴随多指（趾）畸形，此类情况需通过染色体核型分析确诊。
染色体结构异常（如18三体综合征）可能导致肢体发育异常，需结合多系统检查评估风险。
四、其他罕见因素
孤立性多指（无家族史、无明确环境暴露）可能与胚胎发育早期随机基因突变有关，具体机制仍在研究中。
部分病例合并多系统发育异常，需排除综合征性疾病，如Craniofrontonasal综合征等，需综合评估。
特殊人群注意事项：有家族史的父母生育前应进行遗传咨询，评估后代患病风险；孕期女性需避免烟酒及有害物质接触，补充叶酸，定期产检监测胚胎发育；21三体综合征等染色体异常者需结合染色体核型分析制定个性化诊疗方案，早期干预可改善预后。
