唐氏筛查检查项目有哪些

唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期联合筛查：孕11~13+6周，检测血清β-hCG、PAPP-A；孕中期三联/四联筛查：孕15~20+6周，检测AFP、β-hCG、uE3或加上Inhibin A）和无创DNA产前检测（孕12周后，高风险人群或血清筛查异常者适用），以及羊水穿刺（确诊性检查，孕16~22周，适用于高风险孕妇）。

血清学筛查：通过检测母体血清标志物，结合孕周、年龄等计算胎儿染色体异常风险。孕早期联合筛查检出率约85%，孕中期三联筛查检出率约60%~70%，可评估21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险。

无创DNA产前检测：采用高通量测序技术，分析孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率达99%以上，假阳性率低，但不能替代羊水穿刺，高风险孕妇（如高龄、血清筛查异常）建议结合使用。

羊水穿刺：直接获取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，可明确诊断所有染色体异常，但存在0.5%~1%的流产风险，适用于血清筛查高风险或高龄（≥35岁）孕妇，需在孕16~22周进行。

温馨提示：血清学筛查为初步筛查，高风险者需进一步检查；无创DNA适用于无禁忌证的孕妇，有流产史、胎盘异常等情况需谨慎；羊水穿刺需严格评估风险，建议由专业医生结合个人情况选择。