唐氏筛查根据不同类型，检查时间存在差异。孕早期筛查（颈项透明层厚度+血清学指标）宜在孕11-13周+6天进行；孕中期血清学筛查在孕15-20周+6天；无创DNA产前检测可在孕12周后开展；诊断性检查（羊水穿刺）建议孕16-22周进行。
一、孕早期筛查（11-13周+6天）。关键时间为孕11周0天至13周6天，需结合超声测量颈项透明层厚度（正常<2.5mm）及血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），适用于年龄<35岁且无染色体异常史的一般孕妇，检查前无需空腹，但需提前预约超声评估孕周。
二、孕中期血清学筛查（15-20周+6天）。最佳时间为孕15周0天至20周6天，通过检测血清中甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标评估风险，适用于无高危因素的孕妇，需空腹抽血，检查前需确认准确孕周，结果异常需进一步检查。
三、无创DNA产前检测（12周后）。可在孕12周0天及以后进行，通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常，适用于年龄≥35岁、既往有染色体异常胎儿史或超声提示异常的孕妇，准确率较高（99%以上），无需空腹，检查前无需特殊准备。
四、诊断性检查（羊水穿刺）。孕16-22周为适宜时间，通过超声引导下穿刺羊膜腔获取羊水细胞，进行染色体核型分析，适用于唐筛高风险、无创DNA高风险或有明确染色体异常家族史的孕妇，存在0.5%-1%的流产风险，检查前需评估凝血功能及感染风险，术后需注意休息。
年龄≥35岁的孕妇，建议直接选择无创DNA产前检测或诊断性检查（羊水穿刺）；有染色体异常家族史的孕妇，优先考虑无创DNA产前检测或羊水穿刺；既往有不良孕产史（如反复流产、胎儿畸形）的孕妇，需在医生指导下选择合适的筛查方式。
