孕妇并非必须进行唐氏筛查，但存在年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史、既往胎儿染色体异常史等风险因素的孕妇，建议进行筛查以评估胎儿染色体异常风险。筛查结果异常时，需进一步行诊断性检查明确诊断。
一、35岁及以上高龄孕妇
年龄增加使胎儿染色体异常风险显著升高，中期血清学唐氏筛查检出率约60%~70%，不建议作为首选筛查方式，建议直接选择无创DNA产前检测或羊水穿刺，后者为染色体异常诊断的金标准。
二、年龄＜35岁且无特殊风险的孕妇
建议在孕15~20周进行中期血清学唐氏筛查，结合早孕期超声NT检查可提高筛查准确性；若结果为低风险，可减少后续检查需求；若提示高风险，需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊。
三、存在特殊风险因素的孕妇
包括有唐氏综合征家族史、既往胎儿染色体异常史、超声检查发现胎儿结构异常、孕妇自身染色体异常等情况，此类孕妇建议优先选择无创DNA或羊水穿刺，因血清学筛查对染色体异常的检出率不足，需更精准的诊断手段。
四、筛查结果异常的应对
若唐氏筛查或无创DNA提示高风险，需尽快预约羊水穿刺或绒毛膜穿刺，通过胎儿细胞染色体核型分析明确诊断，避免因筛查假阳性导致过度焦虑或漏诊。
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