唐氏筛查主要分为早期和中期两类，早期筛查建议在孕11~13+6周进行，中期筛查建议在孕15~20+6周进行，具体检查方式需结合孕妇年龄、病史及医生建议选择。
一、早期唐氏筛查（孕11~13+6周）
早期筛查通过超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度测量）联合血清学指标（如妊娠相关血浆蛋白A、β-人绒毛膜促性腺激素）进行，可同时评估21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
NT超声测量需在孕11~13+6周完成，此时胎儿颈部组织处于稳定发育阶段，血清学指标检测可同步进行，两项检查结合提高筛查准确性。
二、中期唐氏筛查（孕15~20+6周）
中期筛查以血清学指标检测为主，包括甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周计算胎儿染色体异常风险。
检查需空腹抽血，血清学指标在孕15~20周达到稳定水平，最佳检查时间为孕16~18周，检查窗口为孕15~20+6周。
三、特殊人群筛查时间调整
年龄≥35岁的高龄孕妇，因自然妊娠21三体综合征风险显著升高，建议直接选择无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，NIPT适宜孕周为孕12~22+6周，羊水穿刺建议在孕16~22周进行。
具体选择需由医生根据孕妇健康状况、胎儿超声表现及既往病史综合评估决定。
四、高危因素孕妇补充筛查
既往有唐氏综合征患儿生育史、超声检查发现胎儿结构异常或染色体异常高风险标记物的孕妇，建议在孕10~14周内完成早期筛查。
若早期筛查结果异常或孕妇存在复杂妊娠合并症，需进一步通过NIPT或羊水穿刺明确诊断，以尽早制定干预方案，降低妊娠风险。
