婴儿足跟血检查什么

婴儿足跟血检查是新生儿期通过采集足跟部位毛细血管血，筛查先天性遗传代谢性疾病的重要手段，通常在出生72小时后、哺乳至少6次后进行，可早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等多种疾病，为及时干预提供依据。

苯丙酮尿症（PKU）：以血液苯丙氨酸浓度为筛查指标，浓度异常升高提示苯丙氨酸代谢障碍，可致中枢神经系统不可逆损伤。早发现后需采用低苯丙氨酸饮食干预，筛查需在出生72小时后、哺乳6次以上完成，确保样本准确性。早产儿、低体重儿因代谢特点，建议适当延长筛查时间，避免漏诊。

先天性甲状腺功能减低症（CH）：筛查指标为促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4），甲状腺激素缺乏会影响生长发育与智力。确诊后需长期服用左甲状腺素钠片治疗，需定期监测甲状腺功能。有家族甲状腺疾病史的婴儿，筛查需增加复查频率，确保早发现早干预。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：检测G6PD酶活性，缺乏易致溶血性贫血，尤其在食用蚕豆、感染或接触某些药物（如磺胺类）后发作。筛查阳性者需避免诱因，日常观察面色、尿色变化，家族史婴儿需更密切随访。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：筛查指标包括17α-羟孕酮、皮质醇等激素水平，激素合成异常可致电解质紊乱和性发育异常。确诊后需使用糖皮质激素（如氢化可的松）治疗，部分类型需加用盐皮质激素，需定期监测激素及生长指标。早产儿因肾上腺功能未成熟，筛查需结合临床评估，必要时增加复查。