先天性胆道闭锁有多种症状表现，多数患儿出生后1-2周开始出现进行性加重的黄疸，表现为黄疸颜色渐深、尿液浓茶色、粪便灰白陶土样；出生后数月内肝脏逐渐增大变硬，3-4个月左右脾脏开始肿大；还会出现营养发育不良，体重增长缓慢，有脂溶性维生素缺乏表现；晚期可出现腹水、出血倾向，整体发育迟缓。
一、黄疸
1.出现时间：多数患儿在出生后1-2周开始出现黄疸，且呈进行性加重。这是先天性胆道闭锁最常见的症状之一，随着病情发展，皮肤、巩膜黄染会越来越明显。对于新生儿来说，出生后胆红素代谢本就处于动态变化阶段，而胆道闭锁会阻碍胆红素的正常排泄，导致胆红素在体内积聚从而引发黄疸。
2.黄疸特点：黄疸颜色逐渐加深，从浅黄变为黄绿甚至暗绿色。同时，患儿的尿液颜色会变深，类似于浓茶色，这是因为胆汁无法正常进入肠道，胆红素经过肾脏排泄所致；而粪便颜色会逐渐变浅，甚至呈现灰白色陶土样便，这是由于胆道梗阻，没有胆汁排入肠道，粪便缺乏正常胆汁中的色素成分。
二、肝脾肿大
1.肝脏变化：出生后数月内，患儿的肝脏会逐渐增大且质地变硬。这是因为胆汁淤积在肝脏内，导致肝脏细胞发生病理改变，肝脏代偿性增大。在婴儿期，可通过腹部触诊发现肝脏肿大，随着病情进展，肝脏肿大情况会愈发明显，严重时可占据腹腔大部分空间。
2.脾脏变化：一般在黄疸出现后的3-4个月左右，脾脏开始肿大。这是因为胆道闭锁导致门静脉高压，脾脏血液回流受阻，进而引起脾脏淤血、肿大。脾脏肿大可通过腹部触诊或超声检查发现，且随着病情发展，脾脏肿大程度可能会逐渐加重。
三、营养发育不良
1.体重增长缓慢：由于胆道闭锁影响了脂肪和脂溶性维生素的吸收，患儿会出现营养不良的情况，表现为体重增长明显低于正常同龄儿。例如，正常婴儿在出生后的前几个月体重会稳步增长，而患有先天性胆道闭锁的婴儿体重可能长时间不增甚至下降。这是因为脂肪吸收障碍会导致热量摄入不足，从而影响生长发育。
2.维生素缺乏表现：长期胆道闭锁会导致脂溶性维生素A、D、E、K缺乏。维生素A缺乏可引起夜盲症、皮肤干燥等；维生素D缺乏会影响钙的吸收，导致佝偻病，出现骨骼畸形等；维生素K缺乏会导致凝血功能障碍，表现为皮肤瘀斑、鼻出血等；维生素E缺乏可能会影响神经系统的发育等。
四、其他症状
1.腹水：在疾病晚期，可能会出现腹水。这是因为门静脉高压进一步加重，导致腹腔内血管通透性增加，液体渗出；同时，肝脏合成蛋白功能障碍，导致低蛋白血症，血浆胶体渗透压降低，也会促使腹水形成。患儿会表现为腹部膨隆，叩诊有移动性浊音等。
2.出血倾向：除了维生素K缺乏导致的凝血功能障碍外，还可能因为肝脏功能受损，合成凝血因子减少等原因，出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点瘀斑等出血倾向。这是由于肝脏在凝血因子合成等方面起着重要作用，胆道闭锁影响肝脏功能后，会导致凝血相关的异常。
3.发育迟缓：由于长期的营养吸收障碍和疾病消耗，患儿的整体生长发育会明显落后于正常儿童。包括身高、体重、智力发育等方面都可能受到影响。例如，在相同年龄阶段，患病儿童的身高可能比正常儿童矮很多，智力发育也可能相对迟缓，这与长期的营养不良和疾病对身体各系统的损害有关。
