孕妇唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些生化指标(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等)及结合孕周、年龄等因素,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)及开放性神经管缺陷的风险。

- 早期唐氏筛查(孕11-13??周):主要采用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),结合血清学指标(如妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜促性腺激素)计算风险值。NT增厚(≥2.5mm)提示染色体异常风险升高,需进一步检查。
- 中期唐氏筛查(孕15-20??周):通过检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A四项指标,结合孕妇年龄、体重、孕周等综合评估风险。该方法对21-三体综合征检出率约60%-70%,存在假阳性可能。
- 无创DNA产前检测(NIPT):针对孕12周后孕妇,通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA,对21-三体综合征检出率达99%以上,尤其适用于高龄(≥35岁)、唐筛高风险或超声异常等高危人群。
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