唐氏筛查主要检查什么项目

唐氏筛查主要检查什么项目

唐氏筛查是通过检测孕妇血清学标志物及结合孕周、年龄等信息，筛查胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（NTD）的高风险项目。

21-三体综合征筛查

通过检测孕妇血清中β-HCG、AFP、uE3等21-三体相关标志物，结合孕周、年龄、体重等参数，计算胎儿患21-三体综合征的风险值。低风险者提示胎儿患病概率较低（通常＜1/270），高风险需进一步行诊断性检查（如羊水穿刺）。

18-三体综合征筛查

除21-三体常用标志物外，部分中心会联合检测PAPP-A等指标，结合孕妇信息评估胎儿患18-三体综合征的风险。该综合征胎儿多在孕期或新生儿期夭折，筛查敏感性约70%-80%，高风险者需通过羊水穿刺确诊。

开放性神经管缺陷（NTD）筛查

主要依赖血清AFP水平，因NTD（如无脑儿、脊柱裂）时，胎儿脑脊液漏出导致母体血清AFP显著升高。单独NTD筛查需结合超声检查，以提高准确性（如无脑儿在孕11-13周超声即可发现）。

特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）、双胎/多胎妊娠、既往有染色体异常胎儿史者，筛查准确性可能降低，建议直接行无创DNA（NIPT）或羊水穿刺。

合并糖尿病、甲状腺疾病的孕妇，需调整标志物参考值，避免结果偏差。

筛查结果与后续建议

筛查结果分“低风险”“高风险”或“临界风险”：

低风险者仍需常规产检，不代表完全排除患病可能；

高风险/临界风险者，需进一步行无创DNA或羊水穿刺明确诊断，避免漏诊。

注：唐氏筛查仅为风险评估，非确诊试验，最终诊断需以诊断性检查为准。