唐氏筛查是查什么病

唐氏筛查是通过检测孕妇血液、超声检查等方式，评估胎儿患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征及开放性神经管缺陷等染色体疾病或先天畸形的风险，主要在孕早、中期进行，帮助孕妇了解胎儿健康风险。

一、筛查目标疾病：

唐氏筛查主要针对三类疾病：21三体综合征（最常见，因21号染色体多一条，导致患儿智力障碍、特殊面容及生长发育迟缓）；18三体综合征（18号染色体三体，引发多发畸形、早期夭折风险高）；开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂，影响神经系统发育）。

二、筛查方法分类：

早孕期筛查（孕11-13周+6天）：结合超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）及血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）；中孕期筛查（孕15-20周+6天）：检测孕妇血清中AFP、HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄计算风险值。

三、关键筛查指标及意义：

早筛核心指标为NT值，正常应＜2.5mm，增厚提示21三体等风险升高；血清学指标通过MOM值（与正常孕妇中位数比较）判断异常，如β-HCG升高、AFP降低可能提示神经管缺陷风险。

四、适用人群与风险解读：

所有孕妇均适用筛查，高危人群（年龄≥35岁、既往染色体异常妊娠史、家族遗传史）建议加强关注；筛查结果分低风险（患病概率＜1/1000）、临界风险（1/100-1/1000）、高风险（≥1/270），高风险需进一步诊断性检查（羊水穿刺、无创DNA）。

五、特殊人群注意事项：

高龄孕妇（≥35岁）因自然生育风险高，建议优先选择羊水穿刺或无创DNA检测；有家族染色体病史者，若筛查异常，需尽早转诊至产前诊断中心；肥胖或孕周不符者，需结合超声核对孕周后调整筛查指标。