唐氏筛查主要通过血清学检测或无创DNA检测，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿染色体异常风险，主要包括早/中孕期血清学筛查及无创DNA产前检测两种核心方式。
一、早孕期血清学筛查（孕11-13周+6天）
以超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度为基础，联合检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），综合计算21-三体、18-三体等染色体异常风险，需注意NT值正常（<2.5mm）且血清学指标正常时，可降低高风险概率，但结果异常需进一步诊断。
二、中孕期血清学筛查（孕15-20周+6天）
通过采集孕妇外周血，检测甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）等指标，采用二联、三联或四联联合筛查方案，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险值，结果以“低风险”“临界风险”“高风险”呈现，临界风险需结合超声软指标或无创DNA确认。
三、无创DNA产前检测（NIPT）
孕12周后即可进行，最佳检测孕周为14-22周+6天，通过采集孕妇外周血分离游离胎儿DNA，利用高通量测序技术筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，准确率达99%以上，无创且无流产风险；推荐高龄（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿者、超声提示异常软指标者优先选择，双胎妊娠需确认胎盘融合状态后检测。
四、特殊人群筛查建议
年龄≥35岁孕妇因染色体异常风险显著升高，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺，不建议仅依赖血清学筛查；有唐氏综合征家族史或既往不良妊娠史者，需提前沟通制定方案；双胎妊娠孕妇因胎盘游离DNA比例复杂，血清学筛查准确性下降，优先选择无创DNA检测；凝血功能障碍孕妇应避免血清学筛查，可直接选择无创DNA检测，其仅需常规外周血采集，无采血风险。
