唐氏筛查的正常范围因检测类型和时间不同有所差异，孕早期血清学筛查指标MOM值（0.5~2.0）、超声NT值（＜2.5mm）；孕中期血清学筛查指标MOM值（0.5~2.0）；无创DNA产前检测（NIPT）所有目标染色体为低风险。
一、孕早期血清学筛查
检测时间为孕11~13??周，结合孕妇年龄、体重等参数计算风险值。
关键指标包括妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），正常MOM值约0.8~1.5；人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），正常MOM值约0.5~2.0。
指标异常者需进一步行无创DNA或羊水穿刺，明确诊断。
二、孕早期超声NT检测
检测时间为孕11~13??周，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度。
正常范围为＜2.5mm，若厚度≥2.5mm，提示染色体异常或结构畸形风险升高。
需结合血清学指标及其他检查综合评估，必要时进行侵入性产前诊断。
三、孕中期血清学筛查
检测时间为孕15~20??周，检测指标包括甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-hCG。
三项指标正常MOM值范围均为0.5~2.0，结合孕妇年龄计算21三体、18三体等风险值。
高风险阈值通常为唐氏综合征风险1/270，需在医生指导下决定是否进一步检查。
四、无创DNA产前检测（NIPT）
检测时间为孕12周后，采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA。
正常参考范围为21三体、18三体、13三体等目标染色体均为低风险（检出率＞99%）。
高龄（≥35岁）、唐氏综合征家族史等高风险人群首选，筛查准确率较传统方法更高。
年龄≥35岁的孕妇，即使唐氏筛查结果正常，仍建议直接行NIPT或羊水穿刺，因高龄孕妇染色体异常发生率较高，传统筛查可能存在漏诊风险。有唐氏综合征家族史或既往不良妊娠史的孕妇，需在医生指导下结合NIPT结果综合判断，必要时进行侵入性产前诊断。
