怀孕11-13??周（孕早期）或15-20??周（孕中期）是唐氏筛查的主要时间窗口，不同孕周的筛查方式和适用场景有所区别，高危人群可根据情况调整筛查方案。
一、孕早期唐氏筛查（11-13??周）。主要通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）进行联合筛查，能较早识别染色体异常风险，检出率约85%，可作为高龄、有家族史等高危因素孕妇的初步筛查手段。
二、孕中期唐氏筛查（15-20??周）。以血清学指标检测（AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A等）为主，需空腹抽血，检出率约60%-70%，适用于无高危因素的普通孕妇，可结合超声软指标（如肾盂扩张、肠管强回声）提高准确性。
三、特殊人群筛查时间调整。1. 年龄≥35岁的高龄孕妇，建议在孕11-13??周完成早期筛查（含NT超声），若结果异常，可进一步做羊水穿刺或无创DNA；2. 既往有唐氏综合征患儿分娩史或家族史者，无论年龄，建议从孕早期开始，结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断；3. 超声发现胎儿结构异常或NT增厚（≥2.5mm）者，需提前至孕16周前完成诊断性检查（羊水穿刺）。
四、筛查方式的选择建议。1. 经济条件允许且无高危因素者，可选择孕12周后无创DNA产前检测（NIPT），其检出率达99%以上，仅需抽血；2. 有创检查（羊水穿刺）为诊断金标准，适用于高风险孕妇，建议在孕16-22周进行，需注意术后感染或流产风险；3. 无论选择哪种筛查，均需结合医生评估，避免过度依赖单一检测，建议早孕期NT+血清学筛查为基础，再根据结果决定后续方案。
五、筛查注意事项。筛查前无需空腹，但需提前确认孕周（核对末次月经或超声孕周），筛查结果异常者需进一步检查（如羊水穿刺），避免因漏诊导致出生缺陷风险。对于有反复流产史、子宫畸形等特殊情况的孕妇，建议在孕早期完成首次超声检查，明确孕周后再启动筛查流程。
