一、唐氏筛查风险值的基本定义：血清学筛查（孕早期或中期）的高风险截断值为1/270（针对唐氏综合征）；无创DNA筛查（NIPT）对21-三体综合征的风险报告通常为＜1/1000为低风险，≥1/100为高风险；羊水穿刺作为诊断金标准，直接明确染色体核型结果。
二、血清学筛查 1. 孕早期血清学筛查：孕11~13??周结合超声NT检查，通过血清标志物（如PAPP-A、β-hCG）计算风险值，截断值多为1/270（部分机构采用1/250~1/300）；年龄≥35岁、BMI≥30的孕妇可能影响结果准确性，需提前告知医生。
孕中期血清学筛查：孕15~20??周行二联（AFP、β-hCG）或三联（+uE3）筛查，唐氏综合征截断值1/270，18-三体综合征1/1000，神经管缺陷1/10000；筛查结果异常需进一步行羊水穿刺或NIPT确诊。
三、无创DNA筛查（NIPT） 1. NIPT适用范围：适用于单胎、年龄＜35岁、无染色体异常史的孕妇，对21-三体综合征检出率约99%，对18-三体和13-三体检出率约97%；报告结果＜1/1000为低风险，1/1000~1/100为临界风险，需结合超声或羊水穿刺明确诊断。
四、诊断性检查（羊水穿刺） 1. 羊水穿刺的作用：作为诊断金标准，孕16~22周进行，抽取羊水培养胎儿细胞，核型分析明确染色体异常；流产率约0.5%，对血清学筛查或NIPT高风险者为必选检查，可直接排除或确诊染色体异常。
五、特殊人群筛查建议 1. 高龄孕妇（≥35岁）：本身为唐氏综合征高风险人群，建议直接行羊水穿刺，或NIPT+羊水穿刺联合筛查，避免单独NIPT漏诊（NIPT对高龄孕妇检出率可能下降）；2. 有唐氏综合征家族史者：需提前告知医生，建议孕10周后开始筛查，高风险（如家族史明确）优先选择羊水穿刺；3. 肥胖（BMI≥30）孕妇：血清学筛查准确性受体重影响，建议NIPT联合超声检查，若NIPT临界风险需进一步羊水穿刺确认。
