最常见的原发性心肌病是扩张型心肌病，约占所有原发性心肌病病例的70%，以心腔扩大和收缩功能减退为主要特征，可导致心力衰竭和心律失常。
一、扩张型心肌病。病因涉及遗传（约30%病例有家族遗传背景）、病毒感染、自身免疫等因素，临床表现早期隐匿，逐渐出现呼吸困难、乏力、水肿等心衰症状，超声心动图显示心腔扩大、左室射血分数（LVEF）＜45%为核心诊断依据。治疗以药物改善症状为主，如ACEI类药物、β受体阻滞剂等，终末期可考虑心脏移植或左心室辅助装置。
二、肥厚型心肌病。以心肌非对称性肥厚为特征，常累及室间隔，男性发病率高于女性，约70%病例与基因突变（如MYH7、TNNT2等）相关。典型症状为劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥，超声心动图测量室间隔厚度＞15mm或左心室流出道压力阶差＞30mmHg可确诊。治疗优先选择β受体阻滞剂或钙通道拮抗剂（如维拉帕米）控制症状，梗阻严重者可接受经皮室间隔心肌消融术。
三、限制型心肌病。以心肌僵硬、舒张功能受限为主要病理特点，病因包括特发性、淀粉样变性、血色病等。临床表现类似缩窄性心包炎，有活动耐量下降、腹胀、下肢水肿等，心脏磁共振可显示心肌组织特性改变，心内膜心肌活检是确诊依据。治疗以利尿剂减轻水肿，终末期需心脏移植。
四、致心律失常型右室心肌病（ARVC）。以右心室心肌被脂肪或纤维脂肪组织替代为特征，男性患者多于女性，青少年猝死风险高，约60%病例与RYR2等基因突变相关。典型心电图表现为右胸导联T波倒置、Epsilon波，诊断依赖心脏磁共振和基因检测。治疗以植入型心律转复除颤器（ICD）预防猝死为核心，β受体阻滞剂可减少心律失常发作，晚期需心脏移植。
特殊人群注意事项。扩张型心肌病儿童患者需筛查家族遗传史，避免剧烈运动；孕妇需监测心功能，避免过度劳累；老年患者用药需考虑肝肾功能，调整药物方案。肥厚型心肌病女性妊娠前需评估心功能，避免竞技运动；ARVC患者应定期复查心电图，避免高原或缺氧环境，日常生活需避免高强度运动。
