早期唐氏筛查检查什么

早期唐氏筛查是孕早期（11-13+6周）通过联合血清学检测与超声检查，筛查胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前检查方法。

血清学指标检测

孕早期血清学筛查主要检测孕妇血清中PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A） 和β-hCG（人绒毛膜促性腺激素） 浓度，结合孕周、年龄、体重等参数，通过风险计算器计算胎儿染色体异常概率，为筛查提供生化依据。

NT超声测量

孕11-13+6周经超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），正常范围随孕周动态变化（如11周约1.0mm，14周约2.0mm）。NT增厚（≥2.5mm或孕周特异性临界值）提示染色体异常风险增加，需结合其他指标综合判断。

联合筛查方案

早期唐筛多采用“血清学+NT”联合模式，整合生化指标与超声数据，可提升21三体综合征检出率（约85%-90%）。结果分为“高风险”（＞1/270）、“低风险”（＜1/1000）或“临界风险”（1/100-1/270），需结合临床决策进一步检查。

扩展筛查范围

除21三体外，部分联合筛查纳入18三体综合征相关指标（如游离雌三醇E3），通过血清学与超声联合评估；开放性神经管缺陷（NTD）筛查依赖血清PAPP-A水平及超声颅骨结构观察，降低漏诊率。

特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史、单基因病家族史者，早期唐筛“高风险”提示需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT） 确诊，避免过度依赖筛查结果延误诊断。筛查结果异常者需保持冷静，遵循专业医师建议。