唐氏筛查检查什么吗

唐氏筛查主要检查孕妇血清中某些生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。

一、筛查类型及检测项目

1. 早期唐筛（孕11~13+6周）：结合超声NT测量（胎儿颈后透明层厚度）和血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），检出率约85%。

2. 中期唐筛（孕15~20+6周）：检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，检出率约60%~70%。

3. 无创DNA产前检测（NIPT）：通过孕妇外周血中胎儿游离DNA检测，针对21、18、13三体综合征，准确率达99%以上，适合高龄（≥35岁）或唐筛高风险孕妇。

所有孕妇均建议进行筛查，尤其是高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史、既往生育过染色体异常胎儿、超声检查发现NT增厚或其他结构异常的孕妇。

三、筛查结果解读

1. 低风险：提示胎儿患病概率较低（通常＜1/1000），无需进一步检查，但需按常规产检流程进行。

2. 临界风险/高风险：需结合无创DNA或羊水穿刺（金标准）进一步确诊，羊水穿刺为有创检查，存在0.5%~1%的流产风险。

1. 筛查结果非诊断结果，高风险者需通过羊水穿刺或无创DNA确诊，避免过度焦虑。

2. 筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重、病史等信息，以确保结果准确性。

3. 筛查失败或临界风险者，建议尽早咨询产科医生，制定个性化产检方案。

1. 高龄孕妇（≥35岁）：建议直接行无创DNA或羊水穿刺，避免唐筛假阴性风险。

2. 双胎孕妇：中期唐筛结果可能受影响，推荐直接行无创DNA或羊水穿刺。

3. 既往流产史或胚胎停育史：需在医生指导下选择合适的筛查方式，必要时进行染色体核型分析。