21三体高风险是指产前筛查中21-三体综合征风险值高于正常参考范围,提示胎儿患唐氏综合征可能性增加。需结合进一步检查明确诊断。
高风险分类及应对
- 血清学筛查高风险:常见于孕早期或中期血清标志物(如AFP、β-hCG)异常,需结合孕周、年龄等因素综合判断。
- 无创DNA检测高风险:若无创DNA检测提示21-三体高风险,需进一步行羊水穿刺或绒毛膜取样确认。
- 超声软指标异常合并高风险:如NT增厚、肠管强回声等超声表现,需结合筛查结果决定后续检查。
- 高龄孕妇高风险:年龄≥35岁孕妇,无论筛查结果如何,均建议直接考虑侵入性产前诊断。
特殊人群注意事项
高龄孕妇(≥35岁)、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史者,需更积极进行产前诊断。年轻孕妇若筛查高风险,也应重视后续检查,避免延误干预时机。
建议措施
发现高风险后,应尽快到正规医疗机构(含妇幼保健院)就诊,完善产前诊断(如羊水穿刺),明确胎儿染色体情况。若确诊,需与医生充分沟通,根据家庭情况制定后续方案。