唐塞是唐氏综合征产前筛查的简称,主要检查胎儿染色体异常风险,包括孕早期(11~13+6周)的NT检查和血清学筛查,以及孕中期(15~20+6周)的血清学筛查,通过超声测量胎儿颈后透明层厚度和分析母体血清标志物,评估21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
孕早期筛查:通过超声测量胎儿颈后透明层(NT)厚度,NT增厚与染色体异常风险相关,同时结合母体血清学指标(如PAPP-A、β-HCG)计算综合风险值,适用于所有单胎孕妇,尤其高龄(≥35岁)或有家族史者需优先筛查。
孕中期筛查:抽取母体血清检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕周、体重、年龄等参数计算风险,可检测21-三体、18-三体及神经管缺陷,对低风险人群准确率约60%~70%。
特殊人群提示:高龄孕妇(≥35岁)或有染色体异常史者,建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测;NT增厚或血清筛查高风险者,需进一步行羊水穿刺确诊,避免因假阳性延误诊断;筛查前无需空腹,但需提前预约超声或抽血时间。
筛查意义:唐塞是降低唐氏综合征患儿出生率的关键手段,虽不能确诊,但能有效识别高风险人群,为后续诊断提供依据,建议所有孕妇在医生指导下选择合适的筛查方案,以保障母婴健康。