无创DNA产前检测结果主要通过染色体异常筛查结果判断,21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)为核心筛查项目,报告中显示“低风险”提示患病概率极低,需结合孕周、既往病史等综合评估,“高风险”需进一步羊水穿刺或绒毛活检确诊,“临界风险”建议遗传咨询及后续检查。
- 低风险结果:表明胎儿患21、18、13三体综合征的风险较低(通常小于1/1000),无需过度担忧,但仍需遵循常规产检流程,关注其他畸形筛查。
- 高风险结果:提示胎儿患目标染色体疾病的概率较高(通常大于1/10),需尽快联系专业医疗机构,进一步通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺术获取胎儿细胞进行确诊,以明确诊断并制定后续方案。
- 临界风险结果:介于低风险与高风险之间(通常为1/100~1/1000),需结合孕妇年龄、是否有家族遗传病史、超声检查结果等综合评估,必要时建议进行羊水穿刺或基因芯片检测以明确诊断。
- 结果异常处理:若报告提示其他染色体异常或结构异常,需及时咨询遗传科或产科医生,进行多学科会诊,评估胎儿健康状况及后续干预措施,同时建议避免剧烈运动、保持情绪稳定,以保障孕妇及胎儿安全。
特殊人群(如高龄孕妇、有染色体异常家族史、超声检查异常者)需重点关注结果解读,应尽早与产检医生沟通,切勿自行判断或延误进一步检查。



