胎儿无创DNA鉴定是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体异常（如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的产前筛查方法，检测时间通常在孕12~22周+6天之间，具有无创、高灵敏度等特点。
筛查目标：针对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等常见染色体疾病，检出率较高，能为高风险孕妇提供早期筛查依据。
适用人群：高龄（年龄≥35岁）孕妇、血清学筛查高风险孕妇、超声检查发现异常的孕妇、有染色体疾病家族史的孕妇等，可通过该检测减少羊水穿刺等有创检查的必要性。
局限性：仅为筛查手段，不能确诊染色体疾病，若结果提示高风险，需进一步通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行确诊；对于染色体微缺失/微重复综合征、性染色体异常等检出率有限，需结合其他检查综合判断。
注意事项：孕妇无需空腹，检测前需提前告知医生自身健康状况、既往妊娠史及家族遗传病史；检测结果异常时，应及时咨询专业医生，遵循医嘱进行后续检查或干预。
