唐氏筛查主要通过孕早期（11~13+6周）的超声NT检查联合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），或孕中期（15~20+6周）的血清学指标（AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A），结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿染色体异常风险。
孕早期筛查：11~13+6周进行超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同步检测血清PAPP-A和β-hCG，综合评估21-三体综合征风险，准确率约85%，可早期发现异常。
孕中期筛查：15~20+6周抽取孕妇外周血，检测AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A四项指标，结合孕周、年龄等计算风险值，对21-三体综合征检出率约60%~70%，是传统筛查方式。
无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后即可进行，通过高通量测序分析孕妇血浆中胎儿游离DNA，直接检测21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常，准确率达99%以上，尤其适用于高龄、唐筛高风险等人群。
诊断性检查：唐筛高风险或NIPT阳性者，需进一步行羊水穿刺（孕16~22周）或绒毛膜穿刺（孕11~14周），获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊金标准，但有0.5%~1%流产风险。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史、既往不良妊娠史者，建议优先选择NIPT或羊水穿刺；唐筛结果异常者，应尽早咨询产科医生，避免延误干预时机。
