怀孕通常在孕11-13周+6天或孕15-20周+6天进行唐氏筛查,具体时间需结合检测方法确定。

孕11-13周胎儿发育已具备超声测量条件,且NT增厚与唐氏综合征高度相关,检测准确率可达85%-90%。孕15-20周+6天的中期筛查则以母体血清标志物检测为主,包括甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、抑制素A和β-hCG等指标。这些指标水平随孕周增加趋于稳定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,可计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
若存在高龄、家族遗传病史或异常妊娠史等高危因素,可直接选择无创DNA检测或羊膜穿刺术。检查前无需空腹,但需避免剧烈运动,保持情绪稳定。



