肝豆状核变性有多种表现，神经精神症状包括锥体外系症状（如震颤、肌张力障碍等）和精神症状（如情绪、认知、行为异常等）；肝脏症状有肝脏肿大、肝功能异常（可致肝硬化及相关并发症）；角膜色素环（K-F环）是特征性体征；还有肾脏损害（出现肾小管功能障碍等）、血液系统表现（如贫血、血细胞减少等）。
精神症状：可表现为情绪障碍，如抑郁、焦虑等；也可出现认知障碍，如注意力不集中、记忆力减退、学习能力下降等；严重者可出现行为异常、幻觉、妄想等精神分裂样症状，这会影响患者的社会功能和家庭生活，对于青少年患者，可能导致学业成绩下降，与同学、家人的关系变得紧张。
肝脏症状
肝脏肿大：多数患者会出现肝脏肿大，可通过腹部触诊发现，肿大的肝脏可能会压迫周围组织，引起右上腹不适等症状，对于儿童患者，肝脏肿大可能会影响其腹部外观和身体发育，家长可能会发现孩子腹部较膨隆。
肝功能异常：表现为转氨酶升高、胆红素升高等，长期肝功能异常可导致肝硬化，出现腹水、脾肿大、食管胃底静脉曲张等，肝硬化会严重影响肝脏的正常功能，导致患者出现营养不良、凝血功能障碍等，腹水会使患者腹部明显膨隆，行动不便，食管胃底静脉曲张破裂出血可危及生命。
角膜色素环（K-F环）
是肝豆状核变性的特征性体征，位于角膜缘，呈棕绿色或金黄色环，宽约1-3mm，一般需通过裂隙灯检查才能发现，它是由于铜在角膜后弹力层沉积所致，对于早期诊断肝豆状核变性具有重要意义，儿童患者如果能及时发现K-F环，可早期进行干预治疗。
其他系统表现
肾脏损害：可出现肾小管功能障碍，表现为氨基酸尿、糖尿、蛋白尿等，长期肾脏损害可能影响患者的水、电解质平衡和营养代谢，儿童患者可能因肾脏功能异常出现生长发育迟缓等情况。
血液系统表现：可出现贫血，多为正细胞正色素性贫血，还可能有白细胞减少、血小板减少等，贫血会使患者出现乏力、面色苍白等症状，影响身体的氧供和各器官的功能，儿童患者可能会影响其生长发育和学习状态。
