肝豆状核变性有多种症状表现，神经系统症状包括锥体外系症状（进行性震颤、肌张力障碍、运动迟缓等）、构音障碍（说话不清等）、精神症状（抑郁、焦虑等）；肝脏症状有肝肿大、肝功能异常（乏力、食欲减退、黄疸等）；眼部有特征性的Kayser-Fleischer环；还有肾脏损害（蛋白尿等）、血液系统症状（贫血等），这些症状会不同程度影响儿童的生长发育、学习、心理等方面。
构音障碍：由于神经系统受累，患者会出现说话不清，语音含糊，严重时可能导致患者交流困难。这种情况在年龄稍大能够表达的患者中会明显影响其社会交往，比如与同学、家人交流时会因为构音障碍产生障碍。
精神症状：部分患者会出现精神症状，如抑郁、焦虑、淡漠、幻觉、妄想等。儿童患者可能表现为情绪不稳定、学习成绩下降等，容易被家长误认为是单纯的心理问题而忽视，延误病情诊断。
肝脏症状
肝肿大：肝脏是铜代谢的重要器官，铜在肝脏沉积会导致肝脏肿大，可通过腹部触诊发现肝脏体积增大。儿童时期肝脏肿大可能影响其腹部外观和内脏功能，比如可能导致腹部胀满不适，影响食欲等。
肝功能异常：患者会出现转氨酶升高、胆红素升高等肝功能指标异常，表现为乏力、食欲减退、黄疸等。儿童患者如果出现食欲减退可能会影响营养摄入，进而影响生长发育，而黄疸可能使皮肤和巩膜发黄，影响外观，给儿童心理带来一定压力。
眼部症状
Kayser-Fleischer环：这是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，角膜后弹力层有铜盐沉积，在角膜边缘可见棕绿色或金褐色的环。这种环在裂隙灯下更容易观察到，对于诊断肝豆状核变性有重要意义。儿童患者如果能及时发现Kayser-Fleischer环，有助于早期诊断和治疗。
其他症状
肾脏损害：部分患者会出现肾脏损害，表现为蛋白尿、氨基酸尿等。儿童患者肾脏损害可能影响其正常的生长代谢，因为肾脏是排泄代谢废物和调节体内环境稳定的重要器官，肾脏功能异常可能导致体内一些代谢产物蓄积，影响儿童的健康成长。
血液系统症状：可出现贫血，患者面色苍白、头晕等。儿童患者贫血可能会影响其体力和智力发育，比如在学校活动中容易疲劳，影响学习效率。
