肝豆状核变性有多种表现，神经系统表现包括锥体外系症状（如肢体远端进行性加重震颤、肌张力障碍等）和精神症状（如情绪障碍、认知减退等）；肝脏表现有不同程度肝脏症状（如乏力、黄疸等）；眼部有特征性角膜K-F环；还可能有肾脏损害（蛋白尿等）和血液系统表现（贫血等）。
一、神经系统表现
1.锥体外系症状：是肝豆状核变性最常见的首发症状，多表现为进行性加重的震颤，通常以肢体远端为主，如手指呈搓丸样动作，也可出现肌张力障碍，表现为肌肉强直、动作迟缓、姿势异常等，儿童患者可能因肌张力异常出现运动迟缓、步态异常等，年龄较小的患儿可能难以准确表达不适，家长需密切观察其运动发育情况与日常活动表现。
2.精神症状：部分患者会出现精神异常，如情绪障碍（抑郁、焦虑等）、认知功能减退、行为异常等。青少年患者可能在学习成绩上出现明显下降，同时伴有情绪波动较大等表现，需与单纯的学习压力或青春期情绪变化相鉴别，因其精神症状可能与神经系统病变导致的脑功能改变相关。
二、肝脏表现
1.肝脏损害：可表现为不同程度的肝脏症状，如乏力、食欲不振、黄疸（皮肤和巩膜黄染）、肝肿大或缩小、肝功能异常等。儿童患者肝脏受累时可能影响其生长发育，出现体重不增等情况，家长要关注儿童的生长曲线变化以及日常饮食后的反应，及时发现肝脏功能异常的迹象。
三、眼部表现
角膜K-F环是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，是由于铜在角膜后弹力层沉积形成的棕绿色环，可通过裂隙灯检查发现。这种眼部表现对于疾病的诊断具有重要意义，不同年龄段的患者都可能出现该体征，但儿童患者由于表述能力受限，更需要医生通过专业检查来发现。
四、其他表现
1.肾脏损害：部分患者可出现肾脏损害，表现为蛋白尿、氨基酸尿、糖尿等，长期肾脏损害可能影响机体的代谢与内环境稳定，对各年龄段患者的健康都有影响，尤其是儿童患者，可能影响其正常的生长代谢过程。
2.血液系统表现：少数患者可能出现贫血、白细胞减少、血小板减少等血液系统异常表现，这与铜代谢紊乱影响骨髓造血等功能有关，不同年龄患者出现血液系统症状时的表现程度和伴随症状可能有所不同，需要结合整体病情进行综合判断。
