肝豆状核变性有多种症状表现，神经系统症状包括锥体外系症状（如震颤、肌张力障碍、运动迟缓等）、构音障碍、共济失调；肝脏症状有肝脏肿大、肝功能异常；眼部有特征性K-F环；精神症状包含情绪行为异常、认知障碍；还有肾脏损害、血液系统症状等表现。
构音障碍：由于神经系统受累影响到发音相关的肌肉和神经，患者会出现说话不清、言语含糊的症状，随着病情进展可能逐渐加重，影响正常的交流沟通。
共济失调：表现为行走不稳、步态蹒跚，像醉酒步态一样，走路时左右摇晃，容易摔倒；肢体协调运动障碍，比如拿东西时难以准确握住物品，手部动作不协调，精细动作困难，如用筷子夹菜困难等。青少年患者可能更易出现共济失调相关表现，影响其日常的活动能力。
肝脏症状
肝脏肿大：多数患者会出现肝脏体积增大，通过体格检查或影像学检查可发现肝脏比正常增大。在儿童患者中，肝脏肿大可能是较早出现的症状之一，部分患儿可能因肝脏肿大压迫周围组织而出现右上腹不适等表现。
肝功能异常：可表现为血清转氨酶升高，如丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）等升高，提示肝细胞受损；还可能出现胆红素代谢异常，表现为血清胆红素升高，患者可出现皮肤、巩膜黄染，即黄疸症状；长期肝功能异常还可能导致蛋白质合成功能障碍，出现低蛋白血症等，表现为下肢水肿、腹水等。儿童患者肝脏对损伤的耐受和修复能力与成人不同，肝功能异常的表现可能在儿童中也有其特点，比如可能更容易出现急性肝功能衰竭等严重情况。
眼部症状
K-F环：是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，是角膜后弹力层周边部有铜沉积形成的棕绿色环。K-F环通常需要通过裂隙灯检查才能发现，早期可能仅在角膜边缘可见细微的色素环，随着病情进展，环会逐渐变宽、颜色加深。大多数患者在出现神经系统或肝脏症状之前，可能已经存在K-F环，但部分患者可能直到出现明显症状后才被发现该体征。
精神症状
情绪、行为异常：患者可能出现情绪不稳定，容易激动、烦躁、抑郁等；行为方面可能出现异常，比如性格改变，原本开朗的人变得孤僻、冷漠，或者出现冲动行为等。儿童患者的精神症状可能表现为学习成绩下降、注意力不集中、行为怪异等，容易被家长忽视，从而延误病情诊断。
认知障碍：随着病情发展，可能出现认知功能减退，表现为记忆力下降，尤其是近期记忆力减退较为明显，对新近发生的事情容易遗忘；计算力下降，比如不能准确进行简单的算术运算；注意力不集中，难以长时间专注于某件事情等。
其他症状
肾脏损害：部分患者可出现肾脏损害，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等；还可能出现蛋白尿等。儿童患者肾脏的代偿和修复能力与成人不同，肾脏损害可能对儿童的生长发育产生影响，需要密切关注。
血液系统症状：由于铜代谢异常影响造血功能，患者可能出现贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕等；还可能出现白细胞减少、血小板减少等，导致患者容易出现感染、出血倾向等，比如容易感冒、皮肤出现瘀点、瘀斑等。
