肝豆状核变性可出现神经系统、肝脏、眼部、精神等多方面症状。神经系统有锥体外系症状（常见震颤、肌强直等）、肌张力障碍（身体不自主扭曲等）、构音障碍（说话含糊）；肝脏有肝炎和肝硬化表现（早期乏力等，后期腹水等）；眼部有特征性K-F环；精神有情绪和行为异常（易激动等）、认知障碍（记忆力等减退），部分症状儿童表现有其特点。
一、神经系统症状
1.锥体外系症状：最为常见，多表现为震颤，通常以肢体远端为主，可为静止性震颤，也可伴有动作性震颤，病情进展可出现肌强直，表现为肌肉僵硬，运动迟缓，面部表情减少呈面具脸，书写时字体越写越小（小写症）等。例如研究发现，在肝豆状核变性患者中约80%以上会出现锥体外系相关症状，这些症状会逐渐影响患者的日常生活活动能力，如穿衣、洗漱、行走等动作的完成。儿童患者可能在早期表现为运动协调能力差，较同龄儿童更容易摔倒等情况，这与神经系统锥体外系受累导致的运动调控障碍有关。
2.肌张力障碍：可表现为扭转痉挛、手足徐动等，患者身体会出现不自主的扭曲、伸展动作，影响肢体的正常姿势和运动，例如颈部肌肉受累可导致斜颈，严重时会影响患者的头部位置和吞咽功能。对于不同年龄的患者，肌张力障碍的表现可能有所差异，儿童患者由于处于生长发育阶段，肌张力障碍可能会对其骨骼肌肉的发育产生一定影响，进而影响身高、体态等方面。
3.构音障碍：患者会出现说话含糊不清的情况，这是由于神经系统病变影响了发音相关的肌肉和神经控制，导致发音器官的协调运动障碍。随着病情进展，构音障碍可能会逐渐加重，严重影响患者的语言交流能力，对患者的社交和心理状态产生负面影响。
二、肝脏症状
1.肝炎和肝硬化表现：早期可能表现为肝炎症状，如乏力、食欲减退、黄疸（皮肤和巩膜黄染）等，实验室检查可发现肝功能异常，谷丙转氨酶、谷草转氨酶升高等。随着病情发展可进展为肝硬化，出现肝硬化的一系列表现，如腹水（腹部膨隆）、脾肿大、食管胃底静脉曲张等。儿童患者发生肝脏症状时可能起病较隐匿，容易被忽视，且儿童肝脏代偿能力相对较弱，病情进展可能更为迅速。例如有研究显示，部分肝豆状核变性患儿在确诊时已处于肝硬化阶段，与儿童肝脏对铜毒性损伤的耐受能力相对较差有关。
三、眼部症状
1.K-F环：是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，角膜后弹力层周边可见棕绿色或金褐色的色素环，这是由于铜沉积在角膜所致。通过裂隙灯检查可发现K-F环，对于肝豆状核变性的诊断具有重要意义。不同年龄患者的K-F环检出率可能不同，儿童患者中也有一定比例可出现K-F环，但其发现可能需要更细致的眼部检查。
四、精神症状
1.情绪和行为异常：患者可能出现情绪不稳定，如易激动、抑郁、焦虑等，行为上可表现为怪异行为、性格改变等。精神症状可能在神经系统和肝脏症状之前出现，容易被误诊为精神疾病。对于儿童患者，精神症状可能会影响其学习和社交，因为儿童正处于心理和行为的发育阶段，铜代谢异常导致的精神症状可能会干扰其正常的心理发展。例如有研究发现，部分肝豆状核变性患儿在发病初期被当作精神心理问题就诊，后经进一步检查才明确诊断。
2.认知障碍：随着病情进展，患者可能出现认知功能减退，表现为记忆力下降、注意力不集中、智力减退等。认知障碍会严重影响患者的生活质量和社会功能，对于儿童患者来说，会影响其学业成绩和未来的职业发展等。
