肝豆状核变性的临床表现主要包括神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）、肝脏症状（如肝功能异常、肝硬化）、眼部症状（如Kayser-Fleischer环）及其他系统表现（如溶血性贫血、肾脏损害），多见于青少年至中年人群，病程隐匿且进展缓慢。
神经系统症状：以锥体外系症状为主，常见手部意向性震颤、肢体僵硬或舞蹈样动作，可累及面部导致面具脸，严重时出现吞咽困难、构音障碍，儿童患者可能表现为学习能力下降、情绪异常。
肝脏症状：早期多为慢性肝炎表现，如乏力、食欲减退、黄疸，随病情进展可发展为肝硬化，出现腹水、脾大、食管静脉曲张破裂出血，部分患者以急性肝衰竭起病，需紧急干预。
眼部症状：角膜边缘出现棕绿色Kayser-Fleischer环，是铜沉积特征性表现，裂隙灯检查可见，多见于5岁以上患者，可作为早期诊断线索。
其他系统表现：肾脏受累表现为肾小管重吸收功能障碍，出现蛋白尿、氨基酸尿；溶血性贫血多因铜毒性导致红细胞破坏，可伴随血红蛋白尿；骨骼系统可见骨质疏松、椎体压缩性骨折，青少年患者需警惕生长发育迟缓。
特殊人群注意事项：儿童患者需定期监测生长发育指标，避免因铜代谢异常影响骨骼发育；女性患者妊娠前需评估肝功能及铜水平，产后需加强铜排泄监测；老年患者可能因长期治疗出现药物蓄积风险，需定期调整治疗方案。
