肝豆状核变性的临床表现多样，以神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）、肝脏损害（如慢性肝炎、肝硬化）、角膜K-F环及铜代谢异常为主要特征，多见于青少年至中年人群，病程进展缓慢。
神经系统症状：常以肢体震颤起病，多累及上肢，表现为意向性或静止性震颤，伴随肌张力障碍（如面具脸、肢体僵硬），严重时出现舞蹈样动作或步态异常，部分患者有认知功能下降、情绪障碍。
肝脏损害：青少年患者多见，表现为慢性肝炎、肝硬化，可出现黄疸、腹水、食管静脉曲张破裂出血，少数进展为肝功能衰竭，需与病毒性肝炎、自身免疫性肝病鉴别。
眼部表现：角膜边缘出现棕绿色K-F环，为铜沉积特征性体征，裂隙灯检查可明确诊断，部分患者无神经系统症状时仅表现为眼部异常。
特殊人群注意事项：儿童患者需关注生长发育迟缓、智力发育障碍，女性患者症状可能较男性轻但易被忽视，有家族史者应尽早筛查，避免延误治疗。
治疗原则：以驱铜治疗（如青霉胺）、减少铜吸收（如低铜饮食）、对症支持为主，需长期规范治疗，定期监测肝肾功能及铜代谢指标，避免药物不良反应。
