肝豆状核变性的临床表现以神经系统症状、肝脏损害、角膜K-F环为主要特征，多见于青少年~中年期发病，症状进展缓慢，早期易被忽视。
神经系统症状表现为肢体震颤、肌张力障碍、构音障碍，可出现舞蹈样动作或手足徐动，严重者出现吞咽困难、生活不能自理。
肝脏损害表现为慢性肝炎、肝硬化，可出现黄疸、腹水、肝脾肿大，部分患者以急性肝衰竭起病，需紧急干预。
角膜K-F环是特征性体征，裂隙灯下可见角膜周边部铜沉积形成的棕绿色环，5岁以上患者检出率较高，是诊断的重要依据。
特殊人群中，儿童患者多以肝病或神经系统症状起病，青少年患者可能出现学习能力下降、情绪异常，老年患者症状可能不典型，需结合家族史及基因检测综合判断。
