NT检查主要在孕11~13??周进行，通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标评估唐氏综合征等染色体异常风险。
1. 超声测量指标
- 颈后透明层厚度：正常范围<2.5mm，增厚提示染色体异常或心脏畸形风险增加，需进一步检查。
2. 血清学筛查指标
- 孕妇年龄：35岁以上高龄孕妇，需结合无创DNA或羊水穿刺。
- 血清标志物：检测人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等，与孕周结合计算风险值。
3. 适用人群
- 高危人群：有家族遗传病史、既往不良孕产史、超声异常者，建议重点筛查。
- 低危人群：年龄<35岁、无高危因素者，可选择常规筛查或直接行无创DNA。
4. 后续处理建议
- 高风险人群：需转诊至遗传科或产前诊断中心，进一步行羊水穿刺或无创DNA检测。
- 低风险人群：定期产检，密切监测胎儿发育情况，无需过度焦虑。
5. 注意事项
- 检查前准备：无需空腹，可正常饮食，检查前适当充盈膀胱便于超声观察。
- 特殊情况：NT增厚不代表胎儿异常，需结合后续检查综合判断，避免过度恐慌。
