唐氏筛查通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
血清学筛查：孕15~20??周抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。
无创DNA产前检测：孕12~22??周采集孕妇外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA，准确率更高，适合高龄（≥35岁）、血清筛查高风险等人群。
羊水穿刺：孕16~22??周经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体，是诊断金标准，但有0.5%~1%流产风险，仅用于血清筛查或无创检测高风险者。
筛查结果解读：低风险者无需进一步检查；临界风险需结合无创DNA或羊水穿刺确诊；高风险者建议直接进行诊断性检查，以明确胎儿染色体异常情况。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）优先选择无创DNA或羊水穿刺；有染色体异常家族史者建议直接进行诊断性检查；既往有不良孕产史者需提前与医生沟通筛查方案。
