唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,结合孕周、年龄、体重等信息,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)等染色体异常风险的产前检查,分为早期(孕11~13??周)和中期(孕15~20??周)两种类型。
早期筛查主要采用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)并结合血清学指标(如PAPP-A、β-hCG),NT增厚(≥2.5mm)或血清指标异常提示高风险。中期筛查以血清学指标(AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A)为主,结合孕周计算风险值,需注意孕妇年龄(≥35岁)、既往不良孕产史等因素可能影响结果准确性。
筛查结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险者无需进一步检查;临界风险建议通过无创DNA产前检测(NIPT)或羊水穿刺确诊;高风险需直接行羊水穿刺或绒毛膜穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。
高龄孕妇(≥35岁)、有唐氏综合征家族史或既往染色体异常妊娠史的孕妇,建议直接考虑羊水穿刺等有创检查,以降低漏诊风险。筛查无法替代诊断,所有孕妇均需遵循医生建议选择合适的检查方式。