唐氏筛查主要通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险，分为早期（孕11~13??周）和中期（孕15~20??周）筛查，结果提示高风险需进一步检查确诊。
早期唐氏筛查：孕11~13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）评估风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常需警惕，高龄（≥35岁）或有不良孕产史者风险更高，建议直接做羊水穿刺或无创DNA检测。
中期唐氏筛查：孕15~20??周采血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。结果以1/270为高风险截断值，1/270~1/1000为临界风险，需结合无创DNA或羊水穿刺确认。
无创DNA产前检测：孕12周后可做，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适合高龄、唐筛高风险或临界风险者。但无法替代羊水穿刺，确诊仍需后者。
羊水穿刺：孕16~22??周进行，经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体，是诊断金标准。适用于唐筛高风险、NT异常或有染色体病家族史者，但有0.5%~1%流产风险，术前需排除感染等禁忌证。
温馨提示：35岁以上高龄孕妇或有染色体病史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；唐筛结果异常者不必过度焦虑，进一步检查可明确诊断。检查前需空腹，提前告知医生既往病史及用药情况，选择正规医疗机构进行检测。
