唐氏筛查都查怎么做？

唐氏筛查主要通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，分为孕早期（11~13??周）和孕中期（15~20??周）两种检测方式，孕早期可结合超声NT检查，孕中期以血清学指标为主。

孕早期筛查需在11~13??周进行，通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平，计算21-三体综合征风险。

孕中期筛查在15~20??周进行，采集孕妇空腹血清，检测甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。

无创DNA产前检测（NIPT）适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、NT增厚等人群，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，孕12周后即可进行。

羊水穿刺是诊断性检查，孕16~22周进行，通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断唐氏综合征的金标准，但有0.5%~1%的流产风险，适用于唐筛或NIPT高风险孕妇。

温馨提示：唐筛高风险或临界风险者，建议进一步行无创DNA或羊水穿刺检查，以明确诊断。高龄孕妇、有染色体异常家族史者，应优先选择NIPT或羊水穿刺。检查前无需空腹，但需提前告知医生既往病史及服药情况。