唐氏筛查主要通过孕早期(11~13??周)和孕中期(15~20??周)两个时间段进行,结合血清学指标、超声检查及孕妇年龄、孕周等信息综合评估胎儿染色体异常风险。
孕早期筛查:通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),结合孕妇血清中PAPP-A、β-HCG水平,计算21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。NT增厚(≥2.5mm)或血清指标异常提示高风险。
孕中期筛查:抽取孕妇血清检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A),结合孕妇年龄、孕周、体重等参数,采用风险计算公式评估21-三体综合征(风险截断值1/270)、18-三体综合征(1/350)及神经管缺陷风险。
高风险人群建议:年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史等高危孕妇,需直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测(NIPT),以明确诊断。
注意事项:筛查结果为“高风险”或“临界风险”者,需进一步检查确认;筛查结果低风险不代表完全排除异常可能,仍需遵循常规产检流程。