唐氏筛查是通过检测孕妇血清中相关标志物及超声检查，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前筛查方法。核心检查项目包括血细胞标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素）及胎儿颈项透明层厚度测量。检查时间通常在孕11~14周（早筛）或孕15~20周（中筛），需空腹抽血或结合超声完成。
早孕期筛查：孕11~14周通过经阴道超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同时结合血清游离β-hCG和PAPP-A水平，计算21三体综合征风险。NT增厚（≥2.5mm）提示风险升高，需进一步羊水穿刺或无创DNA检测。
中孕期筛查：孕15~20周采集孕妇空腹血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇及抑制素A，结合孕周、年龄等参数计算风险。该方法对18三体综合征检出率较低，约60%~70%。
无创DNA产前检测：孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适用于高龄（≥35岁）、NT增厚或有染色体异常家族史者。
温馨提示：筛查结果为高风险者需进一步确诊（羊水穿刺或绒毛活检），低风险不代表胎儿绝对正常。建议根据年龄、病史及筛查结果，由医生制定个性化检查方案。
