孕妇唐氏筛查主要通过血液检测（如血清学筛查）和超声检查（NT检查）进行，结合孕妇年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险。
血清学筛查：孕15~20??周抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周计算风险值，分为早期（单独或联合）和中期筛查。
超声筛查：孕11~13??周进行NT检查，测量胎儿颈后透明层厚度，增厚提示风险升高；孕20~24周可结合无创DNA产前检测（NIPT），对高风险人群（如高龄、既往不良孕产史）优先推荐。
高风险人群建议：年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿、超声提示异常者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确诊断。
注意事项：筛查结果为“高风险”或“临界风险”时，需进一步检查确认，避免过度焦虑；筛查结果正常也不能完全排除异常，需结合后续产检综合判断。
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