唐氏筛查通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。筛查分为早期（孕11~13??周）和中期（孕15~20??周）两种方式，结果以风险值呈现，低风险不代表完全安全，高风险需进一步检查。
早期筛查主要检测血清中的妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素，结合超声NT测量，准确率约85%，可同时评估胎儿患其他染色体异常的风险。
中期筛查检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇基本信息计算风险，准确率约60%~70%，但需注意孕周对结果的影响。
高风险孕妇（如年龄≥35岁、既往有染色体异常妊娠史）建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测，后者通过孕妇血液中胎儿游离DNA分析，准确率达99%以上，且无创伤。
特殊人群如高龄孕妇、有家族遗传病史者，应主动与医生沟通筛查方案，优先选择无创DNA检测或羊水穿刺，以降低漏诊风险。筛查结果异常者需通过遗传咨询明确诊断，避免过度焦虑或忽视。
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