唐氏筛查通过孕妇血清学指标检测、超声检查及结合孕周等信息综合评估胎儿染色体异常风险，主要包括早孕期（11~13??周）和中孕期（15~20??周）筛查，检测指标包括血清人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇及超声 NT 值等（需结合具体检测方法）。
早孕期联合筛查：关键指标为超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）及血清 β - 人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白 A 检测，适用于 11~13??周孕妇，可识别约 70%~80%的唐氏综合征风险，但无法替代进一步诊断。
中孕期血清学筛查：通过检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素 A 四项指标，并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险值，适用于 15~20??周孕妇，检出率约 60%~70%，需注意孕周计算准确性对结果的影响。
联合筛查策略：结合早、中孕期指标可提高检出率至 80%~90%，但仍属筛查手段，高风险者需进一步行羊水穿刺或无创 DNA 产前检测（NIPT）明确诊断。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35 岁）虽筛查阳性风险较高，但更建议直接考虑有创诊断；有染色体异常家族史或既往不良妊娠史者，建议优先选择 NIPT 或羊水穿刺，以降低漏诊风险。
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