小头畸形是一种因脑发育障碍导致颅骨容积缩小的疾病，主要表现为出生时或婴儿期头围明显小于同龄正常儿童，可能伴随智力发育迟缓、癫痫等并发症。
1. 先天性小头畸形：多因遗传突变或孕期感染（如风疹）、接触有害物质等导致脑发育停滞，出生时头围即显著偏小，常合并面部畸形或肢体异常。
2. 后天性小头畸形：较少见，多因婴幼儿期脑部外伤、严重感染或脑血管疾病导致脑萎缩，头围随生长逐渐偏离正常范围，可能伴随运动或认知功能倒退。
3. 特发性小头畸形：病因不明，部分与家族遗传有关，头围进展缓慢但持续低于正常，智力发育受影响程度与脑发育受损范围相关。
治疗与干预：目前无根治方法，需早期通过康复训练（如认知、语言、运动康复）改善功能，控制癫痫发作需遵医嘱用药，严重病例可能需手术干预。
特殊人群提示：婴幼儿需定期监测头围增长曲线，发现异常及时就医；孕妇应避免孕期感染和有害物质暴露，降低先天性小头畸形风险。
