先天性肾上腺皮质增生症治疗以激素替代为主,需终身服药并定期监测,根据年龄、性别及不同类型调整方案。
- 经典型(失盐型):以糖皮质激素(如氢化可的松)+ 盐皮质激素(如氟氢可的松)联合治疗,需补充钠以维持电解质平衡,婴儿期监测生长发育指标,避免脱水。
- 单纯男性化型:仅需糖皮质激素替代,青春期前维持生理剂量,青春期后根据性别角色调整剂量,女性患者需关注月经周期及生育需求。
- 非经典型:青春期前以观察为主,青春期后若有症状可小剂量糖皮质激素干预,女性患者需注意痤疮、多毛等症状管理,避免药物过量影响生长。
- 特殊人群:新生儿期需紧急补充糖皮质激素,防止肾上腺危象;孕妇需在医生指导下调整激素剂量,哺乳期女性可正常哺乳但需监测婴儿激素水平。
治疗期间需定期复查血皮质醇、电解质及骨龄,根据结果调整方案,确保生长发育正常。



