阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，因红细胞膜缺陷导致慢性血管内溶血，表现为血红蛋白尿、贫血、血栓形成及骨髓衰竭等并发症。
疾病核心特征
- 红细胞膜缺陷：患者造血干细胞发生基因突变，使红细胞表面缺乏锚连蛋白等，导致红细胞对补体敏感，在睡眠或酸性环境中易被破坏。
- 典型临床表现：夜间或清晨出现酱油色尿（血红蛋白尿），伴乏力、气短等贫血症状，还可能出现静脉或动脉血栓，部分患者进展为骨髓衰竭。
- 诊断关键指标：流式细胞术检测CD55/CD59阴性红细胞比例升高，结合溶血相关检查（如乳酸脱氢酶升高、尿含铁血黄素阳性）可确诊。
- 治疗原则：以控制溶血、预防血栓及支持治疗为主，常用药物包括补体抑制剂、免疫抑制剂等，严重患者需考虑造血干细胞移植。
- 特殊人群注意事项：儿童患者需密切监测生长发育，避免剧烈运动及感染诱发溶血；孕妇需加强抗凝预防血栓；老年患者需注意药物相互作用及感染风险。
