唐筛检查是孕期用于筛查胎儿染色体异常（如唐氏综合征）的重要手段，建议孕15~20周进行，分为血清学筛查和无创DNA检测，后者准确率更高但费用较高。
血清学筛查
以孕妇血清中AFP、HCG等指标为依据，结合孕周、年龄计算风险值，适用于大多数低风险孕妇，需空腹采血，结果异常需进一步检查。
无创DNA检测
通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，准确率达99%以上，适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群，无需空腹，孕12周后可做。
诊断金标准，抽取羊水直接检测胎儿染色体，适用于血清学或无创结果异常者，孕16~22周进行，有0.5%~1%流产风险，需严格评估必要性。
特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；有染色体异常家族史者需提前告知医生，由专业团队制定筛查方案；筛查结果异常需进一步遗传咨询和诊断。
