先天性甲状腺功能低下有新生儿期不典型症状及典型症状，典型症状包括生长发育迟缓（身高增长慢、牙齿发育异常）、神经系统症状（智力和运动发育落后）、特殊面容和体态（面容呆板、体态矮小等）、代谢低下表现（体温低、食欲差、便秘），不同年龄阶段有特殊表现，需及时检查诊断，早期治疗对改善预后重要，照顾时要提供合适营养支持并监测指标调整治疗。
一、新生儿期症状
新生儿期先天性甲状腺功能低下症状往往不典型。部分患儿可能出现过期产，出生时体重常大于第90百分位，身长可能正常或略短。生理性黄疸期延长，足月儿黄疸持续超过2周，早产儿超过4周仍未消退。喂养困难，表现为吸吮无力、拒奶，从而导致体重不增或增长缓慢。还可能出现嗜睡、对外界反应低下、肌张力低下等表现。
二、典型症状
1.生长发育迟缓
身高增长缓慢：患儿身高低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线，每年身高增长速度低于5厘米。这是因为甲状腺激素缺乏影响了骨骼的生长和发育，甲状腺激素能促进长骨的生长板软骨细胞的增殖和分化，缺乏时骨龄落后于实际年龄。
牙齿发育异常：乳牙萌出延迟，恒齿的生长也可能受到影响，牙齿排列不整齐等情况较为常见。甲状腺激素对牙齿的发育和矿化有重要作用。
2.神经系统症状
智力发育落后：患儿在婴儿期就可能出现智力发育迟缓，表现为认知能力、语言能力等方面明显低于正常儿童。甲状腺激素是神经系统发育所必需的激素，在胎儿期和新生儿期缺乏会影响大脑的正常发育，导致神经元的增殖、迁移和分化异常。
运动发育迟缓：大运动发育如抬头、坐、站、走等均晚于正常儿童，可能出现肌肉张力低下，肌肉松弛，动作协调性差等情况。
3.特殊面容和体态
面容：面部表情呆板，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且宽厚，常伸出口外，形成所谓的“愚笨面容”。这是由于甲状腺激素缺乏影响了面部骨骼和软组织的发育。
体态：身材矮小，躯干相对较长，四肢较短，腹部膨隆，常有脐疝。
4.代谢低下表现
体温偏低：患儿体温常低于35℃，皮肤凉、粗糙，由于甲状腺激素缺乏导致机体代谢率降低，产热减少。
食欲差：食量明显少于正常儿童，对食物的消化吸收功能也较差，进一步影响生长发育。
便秘：胃肠蠕动减慢，导致大便干结，排便间隔时间延长。
三、不同年龄阶段的特殊表现
1.幼儿期：除了上述生长发育迟缓、神经系统等方面的表现外，可能还会出现注意力不集中、学习能力差等情况，在幼儿园的集体活动中往往难以跟上正常儿童的节奏。
2.学龄期：身高明显低于同龄人，智力落后表现更加明显，在学校的学业成绩落后，社交能力也可能受到一定影响，因为其认知和运动能力的落后可能导致在与同伴的交往中遇到困难。
对于有先天性甲状腺功能低下相关症状的儿童，应及时进行甲状腺功能等相关检查以明确诊断，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。特别是新生儿期，通过新生儿疾病筛查可以早期发现患儿，及时开始甲状腺激素替代治疗，能够最大程度减少对生长发育和神经系统的不良影响。在照顾这类患儿时，要注意根据其年龄和身体状况提供合适的营养支持，同时密切关注其生长发育指标的变化，定期进行甲状腺功能监测以调整治疗方案。
